Hoy se conmemora alrededor del mundo el Día de las Enfermedades Huérfanas o Raras. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Según el Ministerio de Salud, en Colombia existen 58.564 personas reportadas como pacientes de enfermedades huérfanas. De esta cifra, el 56.4% corresponde a mujeres y el 43.2% a hombres. Un poco más de la mitad de los pacientes reportados (51.7%) reside en Antioquia, Bogotá D.C. y Valle del Cauca. A su vez, el 32.4% de los pacientes registrados son menores de 20 años.
Se calcula que más de 300 millones de personas alrededor del mundo pertenecen a la comunidad afectada por enfermedades raras o huérfanas. Allí no solo se incluyen a los pacientes, también a cuidadores, amigos de pacientes y familiares. Existen más de 7.000 enfermedades clasificadas como raras y en Colombia se tienen registradas 1.920 enfermedades de este tipo[4]. 1 de cada 2.000 personas padece una enfermedad rara en algún momento de su vida.
“Las enfermedades raras o huérfanas tienen que ver con la genética, mucho más de lo que se piensa. Ahí se cuestiona lo que llamamos ‘raro’ porque entonces estas enfermedades pueden estar presentes en muchas familias y entornos, lo cual las hace frecuentes si las vemos como un todo. No debemos actuar con preconceptos o estigmas, sino estar informados como sociedad y educarnos como médicos para actuar a tiempo, brindar una atención médica con humanización y ser sensibles con la realidad del paciente y su familia”, aseguró Carolina Rivera, médico genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
